FIBROSIS QUISTICA

La fibrosis quística o CF, como se la conoce en inglés, es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a la respiración y a la digestión. Los avances logrados en el tratamiento médico continúan mejorando las perspectivas para los niños y adultos que la padecen. Sin embargo, no existe aún una cura.

La mayoría de las personas afectadas vive hasta pasados los 30 años, aunque algunas mueren durante la niñez y otras viven hasta los 40 años o incluso después.

El gen anormal que causa la CF fue descubierto en 1989. Este descubrimiento ha llevado al desarrollo de una prueba, llamada prueba de diagnóstico precoz de portador, que permite determinar si una pareja corre un riesgo mayor de tener un bebé con CF. Por lo general, la prueba se recomienda a aquellas parejas que tienen antecedentes de esta enfermedad en sus familias, aunque muchos médicos también la indican a parejas sin antecedentes familiares que tienen pensado tener un hijo o que ya han encargado uno. Las parejas deben decidir si les conviene realizarse la prueba.

Sintomas

La sintomatología de la fibrosis quística varía en función de la edad del individuo, el grado en que se ven afectados órganos específicos, la terapéutica instituida previamente, y los tipos de infecciones asociadas. Esta enfermedad compromete al organismo en su totalidad y muestra su impacto sobre el crecimiento, la función respiratoria, la digestión, y la reproducción. El periodo neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por obstrucción intestinal producida por heces densas y voluminosas. Otros síntomas aparecen, más tarde, durante la niñez y al inicio de la adultez. Éstos incluyen retardo del crecimiento, advenimiento de la enfermedad pulmonar, y dificultades crecientes por la malabsorción de vitaminas y nutrientes en el tracto gastrointestinal. Adicionalmente, el problema en la fertilidad se vuelve palpable una vez que se intenta conseguir la reproducción.

A la mayoría de los niños se les diagnostica fibrosis quística antes del primer año de vida, cuando la mucosidad pegajosa que afecta pulmones y páncreas, comienza a mostrar su impacto. En el tracto respiratorio, esas secreciones sirven como caldo de cultivo para diversas bacterias responsables de infecciones crónicas, con deterioro progresivo y permanente del parénquima pulmonar. Conforme se agrava la condición respiratoria, los pacientes sufren hipertensión pulmonar. Por otra parte, en el páncreas, el moco obstruye el tránsito de las enzimas sintetizadas por la glándula e impide que lleguen hasta los intestinos para digerir y absorber el alimento.

Diagnostico

La CF se diagnostica mediante una prueba de sudor o con pruebas genéticas utilizando una muestra de sangre o saliva. En muchos casos, la CF se diagnostica durante los primeros seis meses de vida del niño. En aproximadamente 10 estados se realizan en forma rutinaria pruebas de diagnóstico precoz a los niños recién nacidos para detectar la existencia de CF y otros trastornos de la química del organismo.

Aproximadamente del 15 al 20 por ciento de los recién nacidos con CF tiene íleo meconio. Cuando el bebé presenta este síntoma, el médico suele recomendar una prueba genética para diagnosticar o descartar la existencia de CF. Algunos estudios sugieren que un diagnóstico y tratamiento tempranos mejoran el desarrollo de los bebés y niños con CF.

En otros casos, el diagnóstico no se realiza hasta que el niño comienza a desarrollar otros síntomas, como infecciones pulmonares reiteradas o falta de crecimiento. Por lo general, los niños con posibles síntomas de CF son sometidos a una prueba de sudor. Esta prueba sencilla e indolora mide la cantidad de sal presente en el sudor. Las personas con CF tienen más sal en su sudor que las personas sanas. En la mayoría de los casos, la CF se diagnostica antes de los 3 años de edad. Algunos médicos también indican una prueba genética para confirmar el diagnóstico.

Tanto la prueba genética como la prueba de sudor permiten diagnosticar la CF con precisión. Sin embargo, ninguna de las dos puede predecir con exactitud la gravedad que tendrán los síntomas del niño.

¿Puede una persona contraer CF de otra persona que tiene la enfermedad?

No. Esta enfermedad es hereditaria y no es contagiosa.

¿Cómo se hereda la CF?
Los genes se agrupan en pares. Para heredar la CF, el niño debe recibir dos genes CF, uno de cada padre que sea portador del gen CF. Las personas portadoras tienen un gen normal y uno anormal en el par y son tan sanas como las personas no portadoras.

Cuando ambos padres son portadores de un gen CF anormal, existe un 25 por ciento de probabilidades (una en cuatro) de que el niño tenga CF. Existe un 50 por ciento de probabilidades (una en dos) de que el niño sea portador como sus padres. También existe una probabilidad del 25 por ciento de que el niño no tenga el gen anormal y que no sea portador ni tenga la enfermedad.

La pareja tiene los mismos riesgos en cada embarazo. Si sólo uno de los padres es portador del gen, no existen probabilidades de que ninguno de sus hijos tenga CF, pero sí existe un 50 por ciento de probabilidades de que sean portadores.

Tratamiento

Un diagnóstico precoz de la fibrosis quística y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. Las clínicas especializadas en fibrosis quística pueden ser de ayuda y se pueden encontrar en muchas comunidades.

El tratamiento incluye:

Antibióticos para las infecciones respiratorias.

Enzimas pancreáticas para reponer las enzimas faltantes.

Suplementos vitamínicos, especialmente de las vitaminas A, D, E y K.

Medicamentos para inhalar que ayuden a abrir las vías respiratorias.

Terapia de reemplazo de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoración.

Analgésicos. Los estudios han demostrado que el analgésico ibuprofeno puede detener el deterioro de los pulmones en algunos niños con fibrosis quística. Los resultados fueron más notables en niños de 5 a 13 años de edad.

Drenaje postural y percusión de tórax.

En algunos casos se puede considerar un trasplante de pulmón.