PROGERIA

Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. Dicho gen codifica para una proteína que rodea al núcleo de las células.

Estudios posteriores con Lamin A seguramente darán las respuestas de por qué las mutaciones en este gen causan tal envejecimiento tremendamente prematuro.

La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas.

Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida.

Los niños con progeria desarrollan aterosclerosis temprana y el promedio de vida llega hasta los primeros años de la adolescencia, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años.

La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la aterosclerosis progresiva.

Síntomas

Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida.

Cara estrecha, encogida y arrugada.

Calvicie.

Pérdida de las pestañas y las cejas.

Estatura baja.

Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia).

La fontanela abierta.

Mandíbula pequeña (micrognacia).

Piel seca, descamativa y delgada.

Rango de movimiento limitado.

Retardo o ausencia en la formación de los dientes.

Tratamiento

No hay actualmente tratamiento para la progeria, pero existen grupos de apoyo disponibles para las familias de niños que padezcan esta condición.

Pronostico

La progeria está asociada con un período de vida corta. El paciente promedio sobrevive hasta los primeros años de la adolescencia, sin embargo, algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la ateroesclerosis progresiva.

Prevención

No existe una forma de prevención conocida para esta enfermedad.