Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie en forma de porra, flexión de los dedos de los pies (movimientos consistentes en doblar los dedos de los pies involuntariamente), dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión de los pies (desvío hacia adentro). Con el tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos y aparecen deformidades.
Otros síntomas incluyen pérdida de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos. A menudo hay una pérdida paulatina de sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Aparece disartria (lentitud en la dicción o dicción indistinta) y la persona se cansa con facilidad. Son comunes los movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del globo ocular. La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich adquieren escoliosis (encurvamiento de la espina dorsal hacia un lado) que, si es aguda, puede dificultar la acción de respirar.
Entre otros de los síntomas que pueden ocurrir figuran dolores de pecho, falta de respiración y palpitaciones cardíacas. Estos síntomas son el resultado de distintas formas de enfermedad cardíaca que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich, tales como la cardiomiopatía (alargamiento del corazón), la miocarditis (inflamación de las paredes del corazón), la fibrosis miocardial (formación de material parecido a fibras en los músculos del corazón) y el fallo cardíaco.
También son comunes anomalías rítmicas del corazón tales como taquicardia (latir rápido del corazón) y bloqueo del corazón (conducción dificultada de los impulsos cardíacos dentro del corazón). 20 por ciento, aproximadamente, de las personas con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a los carbohidratos y 10 por ciento de ellas adquiere diabetes mellitus. Algunas personas pierden la capacidad de oír o de ver.
La manera en que progresa la enfermedad varía de una persona a otra. Por lo general, dentro de 15 a 20 años después de aparecer los primeros síntomas, la persona queda recluida en una silla de ruedas y, en las etapas posteriores de la enfermedad, las personas quedan totalmente incapacitadas. La expectativa de vida se ve grandemente afectada y la mayoría de las personas con Ataxia de Friedreich mueren en los primeros años de la vida adulta, si existe además enfermedad cardíaca seria, la causa más común de la muerte. No obstante, algunas personas con síntomas menos agudos de Ataxia de Friedreich viven por mucho más tiempo.
Tratamiento
En la actualidad no existe cura para las ataxias hereditarias. También existen medicamentos que tratan los síntomas específicos de la enfermedad.
Si la ataxia se debe a un accidente cerebrovascular, a un bajo nivel de vitaminas o a la exposición a una droga o producto químico tóxicos, el tratamiento apunta a tratar esas afecciones específicas.
El tratamiento para la falta de coordinación o el desequilibrio incluye principalmente el uso de dispositivos de adaptación que permiten que la persona conserve la mayor cantidad posible de independencia. Éstos pueden incluir el uso de un bastón, muletas, un andador o una silla de ruedas. También pueden ser beneficiosas la terapia física, la terapia del habla y los medicamentos para ayudar a aliviar síntomas tales como temblores, rigidez, depresión, espasticidad y trastornos del sueño.
Se están realizando investigaciones sobre la degeneración cerebelosa y espinocerebelosa, que incluyen trabajos destinados a encontrar la o las causas de las ataxias y formas de tratarlas, curarlas y, finalmente, prevenirlas conforme a lo establecido por el National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular).
Diagnostico
Además de una detallada historia clínica, antecedentes familiares y un examen neurológico y físico completos, se pueden realizar los siguientes procedimientos de diagnóstico:
 Pruebas de laboratorio (incluidos estudios de sangre y orina)
Radiografías: Una prueba de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para reproducir imágenes de tejidos internos, huesos y órganos en una película
Imágenes por resonancia magnética (IMR): Un procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de grandes imanes, radiofrecuencias y una computadora para reproducir imágenes detalladas de órganos y estructuras internas del cuerpo.
Pruebas genéticas: Pruebas que se realizan para determinar si una persona tiene ciertos cambios en los genes (mutaciones) o en los cromosomas que se sabe que aumentan el riesgo de padecer ciertas enfermedades heredadas.
Estos procedimientos de diagnóstico también se pueden utilizar para descartar otras enfermedades que pueden causar la aparición de ataxia. Ciertas enfermedades que pueden causar la aparición repentina de la ataxia son: traumatismo del cráneo, accidente cerebrovascular, hemorragia cerebral, tumor cerebral, anomalías congénitas, afecciones posinfecciosas, exposición a ciertas drogas, así como después de paros cardiacos y respiratorios.
Algunas enfermedades pueden provocar que la ataxia aparezca en forma gradual, por ejemplo con el hipotiroidismo, la deficiencia de ciertas vitaminas como B-12 y E, la exposición a ciertas drogas, la esclerosis múltiple, la sífilis y otros trastornos.
Tipos
Tal como se mencionó antes, existen dos tipos de ataxia:
Ataxias esporádicas:
Las ataxias de este tipo por lo general comienzan en la edad adulta y no tienen antecedentes familiares conocidos.
Ataxias hereditarias:
La causa de estas ataxias es un déficit en un gen que está presente desde el inicio de la vida de una persona y puede ser heredado como dominante o recesivo. Los trastornos recesivos por lo común causan síntomas que comienzan en la infancia más que en la edad adulta.
Ahora se dispone de pruebas genéticas y se sabe que la ataxia de Friedreich puede comenzar en la edad adulta. La ataxia dominante comienza con frecuencia durante la década de los veinte o de los treinta, o a veces en etapas más avanzadas de la vida.
Las ataxias hereditarias son trastornos degenerativos que pueden avanzar durante una cantidad de años. La gravedad de la incapacidad depende del tipo de ataxia, de la edad en que aparecen los síntomas y de otros factores que no se entienden bien.
Prevención
Las parejas que tengan antecedentes familiares de esta afección y que estén pensando en tener hijos pueden solicitar asesoría genética.
Los padres de un niño con este trastorno pueden tener un aumento leve en el riesgo de cáncer, por lo tanto, deben buscar asesoría genética y someterse a pruebas de detección de cáncer más exhaustivas. |
