Hay causas genéticas y causas adquiridas de enfermedades raras. Si se suma de la prevalencia de cada una de las más de 6000 enfermedades raras catalogadas, se establece que una de cada quince personas puede sufrir una de estas enfermedades a lo largo de la vida.
Al ser tan poco frecuentes, muchas de estas enfermedades presentan un mayor grado de incertidumbre y/o desinformación tanto para el paciente y como para el profesional.
En muchos casos, la rareza se traduce en dificultades operativas para elaborar un diagnóstico certero, ofrecer un tratamiento adecuado, o prevenir eficazmente la aparición de complicaciones o nuevos casos y para desarrollar proyectos de investigación sobre la enfermedad.
Debido a la baja frecuencia de estas enfermedades raras, los profesionales médicos, inclusive especialistas, ven una cada mucho tiempo y en la mayoría de los casos, nunca a lo largo de su ejercicio profesional.
Causas y factores de riesgo
Además de las circunstancias específicas de cada patología, los enfermos poco frecuentes sufren entre otros problemas, precisamente por la característica de la baja incidencia:
 Desconocimiento acerca del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico.
Rechazo social y perdida de la autoestima. |
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Desinformación sobre cuidados, complicaciones posibles, tratamientos y ayudas técnicas que puedan facilitar su vida.
Aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas.
Desinformación sobre especialistas o centros médicos
Falta de protocolo de la enfermedad.
Falta de ayudas económicas.
Falta de cobertura legal para fomentar la investigación sobre genética, ensayos clínicos y nuevos tratamientos.
Falta de reconocimiento en políticas y sistemas de salud: prepagas, obras sociales, etc.
Falta de medicamentos específicos para tratar la enfermedad.
Caracteristicas
Las enfermedades raras (ER) son enfermedades crónicas graves, muchas de ellas con peligro de muerte. Pueden manifestarse en el nacimiento o durante la infancia, es el caso de la Atrofia muscular espinal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, las condrodisplasias o el síndrome de Rett. Sin embargo, más del 50 % de las ER pueden aparecer durante la edad adulta, como la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.
Existe un déficit de conocimiento médico y científico en el campo de las ER, que debe mejorarse. Estas patologías han sido ignoradas durante mucho tiempo por médicos, investigadores y políticos, de hecho, no había ni siquiera una política ni programas de investigación científica en el campo de las enfermedades raras hasta hace algunos años. Para la mayoría de ellas no existe un tratamiento efectivo, sin embargo el cuidado apropiado puede mejorar la calidad de vida del paciente y aumentar la esperanza de vida. Aun así, hay que destacar que se han conseguido progresos espectaculares para algunas enfermedades, por lo que no es el momento de tirar la toalla, muy al contrario, es el momento de intensificar los esfuerzos en investigación y en solidaridad social.
Diagnostico
La esperanza no se pierde en la lucha por todas las enfermedades raras, y se esperan cambios significativos derivados del progreso científico, sobretodo del programa del genoma humano. De hecho, cientos de estas enfermedades pueden ahora orientarse y diagnosticarse mediante análisis de muestras biológicas. Para algunas enfermedades raras, se ha mejorado el conocimiento de la historia natural mediante la creación de registros de pacientes.
Los científicos cada vez más están trabajando en red e intercambiando resultados de sus investigaciones, con lo que se consigue un trabajo más eficiente. Surgen también nuevas esperanzas de la aplicación de las regulaciones sobre medicamentos huérfanos. El apoyo a este tipo de investigaciones varía considerablemente de un país a otro, de hecho, son pocas las naciones que actualmente tienen programas políticos dirigidos específicamente a la investigación en enfermedades raras.
Consecuencias
Las personas afectadas por estas enfermedades se encuentran con un sin fin de dificultades para obtener un diagnóstico, información y para ser dirigidas a los profesionales calificados. Muchas de estas enfermedades están asociadas a deficiencias sensoriales, motoras, mentales y en ocasiones a estigmas físicos. Las personas afectadas por estas patologías son más vulnerables desde el punto de vista psicológico, social, económico y cultural. Estas dificultades podrían reducirse si se llevara a cabo una política adecuada. A causa de un insuficiente conocimiento científico y médico, existe un gran número de pacientes sin diagnóstico. Su patología sigue sin ser identificada. Estas personas son las que más sufren.
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