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La hemocromatosis es una enfermedad caracterizada por el depósito excesivo de hierro (fierro) en el organismo causada por una absorción intestinal aumentada de hierro.

Existen otras condiciones en que se acumula hierro excesivo, como personas que han recibido transfusiones múltiples de glóbulos rojos o personas con anemias hemolíticas, sin embargo, en estas condiciones se tiende a hablar de "hemosiderosis" en lugar de hemocromatosis.

Causas y factores de riesgo

La hemocromatosis ocurre cuando se acumula demasiado hierro en el hígado, lo cual lleva a que se presente el agrandamiento de este órgano.

La enfermedad puede conducir al desarrollo de diabetes, cambios en la coloración de la piel, problemas cardíacos, artritis, atrofia testicular, cirrosis hepática, cáncer del hígado, hipopituitarismo, dolor abdominal crónico, fatiga severa y aumento del riesgo de contraer ciertas infecciones bacterianas.

 
 
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Hay dos formas de hemocromatosis: primaria y secundaria.

La hemocromatosis primaria es causada por un problema con los genes o por recibir un gran número de transfusiones de sangre, lo cual incrementa los niveles de hierro.

Este tipo de hemocromatosis es el trastorno genético más común en los Estados Unidos y afecta a 1 de cada 200 a 300 personas.

La hemocromatosis secundaria o adquirida puede ser causada por enfermedades como: la talasemia o la anemia sideroblástica. En ocasiones, puede acompañar a la anemia hemolítica, el alcoholismo crónico y otras afecciones.

La hemocromatosis afecta más a los hombres que a las mujeres y es particularmente común en personas de raza blanca originarias del occidente de Europa.

Los síntomas se observan más a menudo en hombres entre los 30 y los 50 años, y en mujeres mayores de 50 años, aunque algunas personas pueden presentar problemas a partir de los 20 años de edad. El riesgo de sufrir hemocromatosis es mayor si alguien más en la familia tiene o ha padecido esta afección.

 

Síntomas

A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la hemocromatosis. Sin embargo, cada individuo puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

Hemocromatosis Letargo y debilidad.
Hemocromatosis Irritabilidad.
Hemocromatosis Depresión.
Hemocromatosis Dolor en las articulaciones.
Hemocromatosis Color bronce o amarillo de la piel.
Hemocromatosis Pérdida del vello corporal.
Hemocromatosis Impotencia sexual en los hombres.
Hemocromatosis Amenorrea en las mujeres.

La hemocromatosis no tratada o grave puede producir lo siguiente:

Hemocromatosis Ritmo anormal del corazón.
Hemocromatosis Insuficiencia cardiaca congestiva.
Hemocromatosis Aumento de tamaño del hígado.
Hemocromatosis Aumento de tamaño del bazo.
Hemocromatosis Diabetes.

Los síntomas de la hemocromatosis pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulte a su médico para el diagnóstico.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es extraer el exceso de hierro del cuerpo y brindar tratamiento a los órganos dañados.

La remoción del hierro se hace a través de una flebotomía (extracción de sangre), extrayendo medio litro de sangre del cuerpo semanalmente durante 2 ó 3 años hasta que se reduzca el nivel de hierro. Después de esto, se necesita una flebotomía menos frecuente para mantener los niveles de hierro dentro de los límites normales. La frecuencia de este procedimiento depende de los síntomas y de los niveles de hemoglobina y ferritina en suero.

La pérdida del deseo sexual y el cambio de las características sexuales secundarias mejoran con una terapia de testosterona. Igualmente, se deben tratar las afecciones como la diabetes, la artritis, la insuficiencia hepática y la insuficiencia cardíaca.

Las personas a las que se les diagnostica hemocromatosis deben seguir un régimen dietético especial para que los niveles de hierro no aumenten. Esta dieta prohíbe el consumo de alcohol, especialmente para pacientes que han sufrido daño hepático. Las personas con hemocromatosis también tienen que evitar el consumo de pastillas o vitaminas que contengan hierro, suplementos vitamínicos, utensilios de cocina fabricados con hierro, productos de mar crudos (pueden comerse cocidos) o alimentos procesados y fortificados, como algunos cereales para desayunar que contienen hierro al 100%.

Pronostico

Cuanto antes se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento, mejor será el pronóstico. Si el tratamiento comienza antes de que algún órgano se afecte, las afecciones, como enfermedad hepática, cardiopatía, artritis y diabetes generalmente se pueden prevenir.

La recuperación de la persona depende de la magnitud del daño a órganos. Parte de este daño a los órganos afectados puede neutralizarse cuando se hace un diagnóstico precoz de la hemocromatosis y se trata de manera agresiva con flebotomía.

Se están haciendo esfuerzos para promover las pruebas de detección para la hemocromatosis con el fin de hacer el diagnóstico y tratamiento más temprano.

Diagnostico

La hemocromatosis se descubre normalmente durante un examen médico a través de un examen de rutina de la sangre. Además del examen y la historia médica completa, los procedimientos para diagnosticar la hemocromatosis pueden incluir los siguientes:

Hemocromatosis Prueba de saturación de transferrina (su sigla en inglés es TS): Un tipo de estudio del hierro (examen de sangre) que mide el porcentaje de transferrina y otras proteínas que se unen al hierro que son móviles y están saturadas de hierro.

Hemocromatosis Biopsia del hígado: Procedimiento realizado para tomar muestras de tejido o células del cuerpo para examinarlas con un microscopio.

Prenvención

Realizarle pruebas de detección a los miembros de la familia de la persona a la cual se le ha diagnosticado hemocromatosis puede ayudar para descubrir la enfermedad en forma temprana, de tal manera que se puede iniciar el tratamiento antes de que se produzca daño a los órganos en otros familiares afectados.

 
 
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