Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Las mujeres que heredan un cromosoma X con el gen FMR-1 anormal tienen otro cromosoma X con un gen normal. Por lo tanto, el síndrome de X frágil es menos frecuente en las mujeres y, cuando se da, menos grave que en los varones. Éstos, en cambio, tienen un solo cromosoma X, por lo que, si este incluye el gen anormal, el síndrome los afecta generalmente en forma más grave.
La mutación que provoca el síndrome de X frágil es un “tartamudeo” genético en el que una pequeña sección de material genético dentro del gen se repite demasiadas veces. La mayoría de las personas no afectadas tiene entre seis y 45 repeticiones de esta sección de tres “letras” (llamada repetición de trinucleótidos) que ayudan a identificar el gen.
Cuando una persona tiene más de 200 repeticiones aproximadamente, el gen se desactiva y deja de producir la proteína que habitualmente produce. Aún se desconoce de qué manera la falta de esta proteína causa los síntomas del síndrome de X frágil, pero los estudios sugieren que esta proteína podría controlar la comunicación entre las células nerviosas del cerebro.
El síndrome de X frágil se llama así debido al aspecto de la sección del cromosoma X en el que tiene lugar la mutación genética. En ciertas condiciones, bajo el microscopio, la sección del cromosoma parece frágil, como si pendiera de un hilo. |
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Síntomas
 Trastorno mental, pudiendo variar desde dificultades en el aprendizaje hasta retraso mental
Falta de atención e hiperactividad
Ansiedad y humor inestable
Comportamientos quasi-autísticos
Cara alargada, orejas grandes, pies planos
Articulaciones hiperextensibles, especialmente en los dedos de las manos
Estrabismo
Prolapso de la válvula mitral
Es caracteristico que los chicos estén afectados más severamente que las chicas. Mientras la mayoría de los chicos tienen retraso mental, solamente entre un tercio y la mitad de las chicas tienen un transtorno intelectual significativo. El resto tiene un CI (Cociente Intelectual) normal o bien dificultades en el aprendizaje. Los problemas de conducta y emocionales son comunes en ambos sexos.
Tratamiento
En la actualidad, no hay cura para el síndrome X frágil, aunque se están desarrollando experimentos basados tanto en terapia genética como en ingeniería genética consistentes en reproducir la carencia de la proteína causante de la enfermedad.
No obstante, su tratamiento puede ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial. Esta ayuda puede ser tanto a nivel médico para los problemas que anteriormente se han descrito, como educacionales y de ocupación.
Existen numerosos fármacos que pueden ayudar al control de la sintomatología, aunque la base de su utilización no es matemática y hay que "probar" hasta encontrar la que más se adecue individualmente según la sintomatología que presente, así como la dosis óptima, e ir revisándola muy de cerca para adaptarla a los cambios que vayan surgiendo en la patología del niño y el ambiente en el que se desarrolla.
En ocasiones se utiliza más de una medicación, para tratar una serie de problemas o por los efectos sinérgicos de las mismas, los efectos secundarios deben ser monitorizados cuidadosamente para que no lleguen a superar a los beneficios, también es útil recordar que la medicación no es el único tratamiento de este síndrome, como veremos más adelante, pero en la mayoría de los casos, como en las modificaciones de conducta estas intervenciones psicológicas son más efectivas con medicación.
Se debe tener en cuenta que como en cualquier síndrome, en el Frágil X, no todos los rasgos asociados están siempre presentes en todos los que lo padecen, siendo por tanto necesario en primer lugar saber las necesidades y habilidades del niño en concreto. Con frecuencia estos pacientes tienen habilidades para la imitación, la memoria visual, el humor y son prácticos a la hora de resolver un problema y aprender. La debilidad más común es la incapacidad para organizar la información y actuar sobre la misma de una forma efectiva. Teniendo en cuenta esto, los niños frágil X, necesitan apoyo en unas áreas determinadas:
Atención, hiperactividad e impulsividad.
Aprendizaje.
Habla y lenguaje.
Incapacidad para procesar la información sensorial de manera efectiva y habilidades motoras escasamente desarrolladas.
Problemas de comportamiento.
Se observan grandes dificultades en el proceso auditivo, procesos secuenciales, razonamiento abstracto y habilidades aritméticas. La generalización es difícil y muchas veces una tarea o un concepto tiene que ser enseñado de varias formas para que el niño verdaderamente lo aprenda y sea capaz de manejar la información con sentido.
Las recomendaciones más frecuentes son:
Control médico para los problemas de atención y comportamiento.
Técnicas de autogobierno del comportamiento que incluyen:
- Fijar la meta, autocontrol, autorreforzamiento y ajuste de metas.
- Ayuda a los padres a entender los retrasos en el desarrollo de sus hijos, que en ocasiones es la tarea más difícil, así como sus comportamientos anormales. Debemos enseñarlos para que utilicen estrategias para estructurar el entorno, fomentar y facilitar la producción de habla y lenguaje, prevenir la sobreestimulación, utilizar técnicas terapéuticas calmantes y técnicas de reforzamiento positivo de la conducta.
Terapia tanto para el habla como para el lenguaje, así como terapia para desarrollar el vocabulario y el lenguaje social. Estos niños presentan lenguaje acelerado, con ritmo desordenado, dispraxia verbal, articulación pobre, perseverancia, habla tangencial, falta de sencillez y naturalidad.
Técnicas de integración sensorial.
Servicios de educación especial, incluyendo un entorno educativo de apoyo que permita la modificación del formato instructivo y del plan de estudios.
Utilizar materiales visuales que el niño pueda usar para aprender nuevas habilidades y rutinas.
Utilizar materiales y temas que tengan gran interés para el niño, y así aprenderá con los objetos que realmente le gusten, se deben usar además objetos o fotografías de la vida real y dejar tiempo para que el niño responda y formule preguntas.
Hacer que el niño participe en actividades de pequeños grupos. La imitación es buena para que adquiera un lenguaje social y un comportamiento adecuado. Además esta es una cualidad casi constante en ellos.
Las dificultades en el proceso auditivo debe considerarse y la información que se le trasmite al niño tiene que ser en frases cortas y simples.
Debemos ir modificando el material pedagógico para que siempre esté a la altura del desarrollo del niño y que le dé el apoyo suficiente para que consiga el éxito por el que está trabajando. La demostración y la repetición de las áreas son muy útiles para enseñar nuevas habilidades y rutinas.
Lo más importante de todo es que todas aquellas personas que estén trabajando con el niño deben perseguir el mismo propósito, por lo que es fundamental una coordinación en el trabajo entre los padres, profesores, psiquiatras y psicólogos, conociendo al niño y aprovechando todas aquellas cualidades que le pueden ser útiles e intentando modificar las que le interfieran con un buen funcionamiento psico-social.
Diagnostico
El test de laboratorio más frecuente usado ha sido el análisis citogenético, llamado también análisis cromosómico, que normalmente se efectúa con células de muestras de sangre. En ellas se puede obtener una imagen del cromosoma X más o menos nítida y observar si existe un punto frágil. Esta característica no se puede observar en todas las células, sino que sólo se ve entre un 4 y un 50% de las estudiadas. En todo caso, mediante este análisis no se pueden observar los genes y, por lo tanto, es muy difícil apreciar los estados de premutación, por lo que no se detectará en la mayoría de las mujeres portadoras y los varones transmisores normales.
Posteriormente surgió la técnica de los estudios de enlaces de ADN, pero requerían análisis sanguíneos de múltiples miembros de la familia.
A partir de 1992, una nueva técnica mucho más eficaz que la anterior en la detección de la anomalía es la del uso del método directo de análisis de ADN, mediante el cual se puede visualizar la extensión de las repeticiones de las tripletas CGG con exactitud y así detectar mutaciones y premutaciones. Esta técnica permite detectar tanto en varones como en mujeres, a individuos sanos, afectos y portadores, tanto pre como postnatalmente, lo que permite un asesoramiento genético de gran eficacia.
Recientemente, han sido desarrollados nuevos tests de diagnóstico en la Universidad Erasmus en Holanda. Estos tests detectan los niveles de la proteína FMRP que son producidos normalmente por el gen del X Fragil. |
