La enfermedad de Batten es un desorden hereditario del sistema nervioso que comienza en la niñez. Este es fatal y los síntomas iniciales del desorden usualmente aparecen entre los 5 y 10 años de edad cuando los padres o médicos de niños previamente normales comienzan a desarrollar problemas de la visión y convulsiones.

En algunos casos los síntomas iniciales pueden ser repentinos, tomando la forma de cambios en la personalidad y conducta, aprendizaje lento y torpeza o tropiezos.

Con el tiempo, los niños afectados sufren de incapacidades mentales, pérdida progresiva de la visión y las destrezas motoras, y empeoramiento de las convulsiones. Eventualmente, los niños con la enfermedad de Batten pierden la vista y quedan postrados en cama y dementes. Frecuentemente, la enfermedad de Batten es fatal al final de la adolescencia o en los 20s.

La enfermedad de Batten es la forma más común de un grupo de desórdenes llamados Lipofusinosis Neuronales Ceroides (LNC). Aunque la enfermedad de Batten es usualmente considerada como la forma Juvenil de la LNC, este se ha convertido en el término para describir todas la formas de LNC.

El origen, progreso y resultado de los diferentes tipos de LNC son los mismos, sin embargo todas las formas son genéticamente diferentes y se clasifican de acuerdo a la edad en que la enfermedad comienza a manifestarse. La enfermedad de Batten no es contagiosa, ni al momento hay forma de prevenirla.

Causas y factores de riesgo

El defecto bioquímico causante de la LNC aún no ha sido identificado. Algunos científicos sospechan que estos depósitos anormales resultan de una escasez de enzimas, que normalmente son responsables de descomponer los lipopigmentos.

De acuerdo a esta teoría las células afectadas producen cantidades inadecuadas de enzimas o fabrican enzimas defectuosas que funcionan pobremente. Al esto ocurrir, las células no pueden procesar la mayoría de los lipopigmentos que se producen dentro de ellas.

Como resultado estos se acumulan. Sin embargo, los científicos no han señalado qué enzimas específicas son las que faltan; tampoco han determinado como el almacenaje de lipopigmentos daña las células nerviosas.

Otros científicos creen que la acumulación anormal de lipopigmentos resulta de una falla en la producción o el procesamiento de la célula. Por ejemplo, las células afectadas podrían estar produciendo más lipoproteína de la que normalmente es necesaria.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Batten y otras LNCs están asociadas a una acumulación de unas sustancias llamadas lipopigmentos, las cuales se encuentran en los tejidos. Los lipopigmentos están compuestos de grasas y proteínas. El nombre lipopigmento procede de la palabra "lipo" que significa grasas y del término pigmento, utilizado debido a que ellos toman un color verdoso amarillento cuando son vistos bajo la luz ultravioleta del microscopio. Los lipopigmentos se acumulan en las células del cerebro y los ojos, así como en la piel, los músculos y otros tejidos.

Dentro de las células los pigmentos forman depósitos con formas características que pueden ser vistas bajo un microscopio de electrón. Algunos tienen forma de media luna (o comas) y son llamados cuerpos curvilíneos. Otros parecen huellas dactilares y son llamados cuerpos de inclusión de huellas dactilares (fingerprint inclusión bodies). Otros semejan grava o arenilla y son llamados depósitos granulares osmofílicos ( granual osmophilic depósits ). Estos son los depósitos que los doctores buscan al examinar muestras de piel para poder diagnosticar la enfermedad de Batten.

Tratamiento

Hasta ahora, no hay tratamiento conocido que pueda detener o revertir los síntomas de la enfermedad de Batten u otras LNCs. Sin embargo, algunas veces las convulsiones pueden ser reducidas o controladas con drogas anti-convulsivas. Otros problemas médicos pueden ser tratados apropiadamente a medida que surjan. A la misma vez, las terapias física y ocupacional puede ayudar a los pacientes a retener sus funciones tanto como sea posible.Algunos reportes han descrito un retraso en el progreso de la enfermedad de Batten en niños que han sido tratados con vitaminas C y E y cuyas dietas son bajas en vitamina A. Sin embargo, estos tratamientos no previenen el resultado final de la enfermedad.

Apoyo y ánimo pueden ayudar a los niños y a sus familias a lidiar con la discapacidad profunda y la pérdidas causada por las LNCs. La Asociación de Investigación y Apoyo de la Enfermedad de Batten permite que los niños, adultos, y familias afectadas compartan experiencias y preocupaciones comunes.

Mientras tanto, los científicos continúan las investigaciones médicas que puedan algún día brindar un tratamiento efectivo para este desorden.

Tipos

Existen cuatro tipos principales de LNC. Estas incluyen tres formas que comienzan temprano en la niñez y una menos frecuente que afecta a los adultos. Los síntomas son similares, sin embargo se presentan a diferentes edades y progresan a diferentes grados.

LNC Infantil (enfermedad de Santavuori-Haltia): comienza entre los 6 meses y los 2 años de edad. Los niños que la padecen escasamente se desarrollan y el tamaño de sus cabezas es más pequeño (microcefalia). En adición, son bajos en estatura y tienen contracciones musculares llamadas espasmos mioclónicos (myoclonic jerks). Los síntomas iniciales de este desorden incluyen retraso en el desarrollo psicomotor seguido de deterioro progresivo y empeoramiento de las convulsiones. La forma del LNC Infantil tiene el progreso más rápido. Estos pacientes usualmente mueren antes de los 5 años de edad, aunque algunos sobreviven en estado vegetativo algunos años más.

LNC de la Infancia Tardía (enfermedad de Jansky-Bielschowsky) comienza entre los 2 a 4 años de edad. Los síntomas iniciales característicos de esta enfermedad son: pérdida de coordinación muscular (ataxia) y convulsiones, seguida de un deterioro mental progresivo. El progreso de este tipo de LNC es rápido y termina con la muerte del paciente entre las edades de 8 a 12 años de edad.

LNC Juvenil (enfermedad de Batten) comienza entre los 5 y 8 años de edad. Los síntomas iniciales son la pérdida progresiva de la visión, convulsiones y ataxia o coordinación motora torpe. Esta forma de LNC progresa menos rápidamente y usualmente el paciente muere al final de la adolescencia o al comienzo de los 20, sin embargo algunos viven hasta los 30s.

LNC Adulta (enfermedad de Kufs o enfermedad de Parry) generalmente comienza antes de los 40 años de edad. Este tipo de LNC causa síntomas leves que progresan lentamente y no causan ceguera. Aunque la edad de mortalidad en estos pacientes es variable, esta forma de LNC acorta las expectativas de vida.