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No obstante, incluso en aquellos casos en que el feto tiene una condición para la que aún no existe un tratamiento prenatal, el diagnóstico prenatal permite a los padres preparase emocionalmente y planificar con su médico el momento, lugar y método de parto más seguro.
Recomendamos a las parejas que han tenido un bebé con un defecto congénito, o que tengan antecedentes familiares de defectos congénitos, que consulten a un asesor en genética. Estos profesionales de la salud ayudan a las familias a entender lo que se sabe sobre las causas de un determinado defecto congénito y las probabilidades de que el defecto vuelva a producirse en otro embarazo. Los asesores en genética también pueden derivar a la pareja a médicos especialistas y a grupos de apoyo adecuados en la comunidad.
Diagnostico
Pueden realizarse pruebas genéticas, pero sólo para determinadas enfermedades genéticas. La prueba generalmente se realiza mediante una muestra de sangre en un laboratorio especial.
Pueden utilizarse exámenes genéticos para confirmar un diagnóstico. Sin embargo,aunque el examen no detecte una alteración,es posible que la persona padezca la enfermedad genética. Consulte a su médico o asesor genético a fin de conocer el grado de exactitud de una prueba genética específica.
Transmisión
Existen dos copias de casi todos los genes en nuestro cuerpo. Cuando las personas conciben un hijo, le trasmiten una copia de cada uno de los genes de su cuerpo de manera queel bebé tiene un grupo completo de genes de la madre y un grupo completo de genes del padre.
Prevención
En la prevención de las anomalías congénitas la consulta preconcepcional tiene una importancia capital. En ella se investigan los factores de riesgo, se hace la analítica y las pruebas oportunas para detectar el riesgo de tener descendencia con alguna anomalía congénita. Dependiendo de los casos, se instruye a la pareja sobre las medidas que debe adoptar evitar o disminuir el riesgo.
La diabetes es uno de los casos más evidentes de la utilidad de la consulta preconcepcional. Cuando una diabética se queda embarazada sin estar bien compensada, las posibilidades de tener un hijo con una malformación pueden ser hasta cuatro veces mayores que la población general, mientras que si programa su gestación previo control estricto de su diabetes el riesgo se iguala al de las mujeres normales.
Otra medida profiláctica de interés es la administración de ácido fólico durante el periodo periconcepcional para evitar los defectos congénitos del cierre del canal neural y, de forma especial, la espina bífida.
Aparte de estos casos concretos hay toda una serie de recomendaciones de gran utilidad en la prevención de anomalías congénitas. Una de las más importantes es informar a todas las mujeres que no deben tomar ningún medicamento durante el embarazo que no haya sido prescrito por un facultativo, sobre todo en la primeras semanas de gestación. |
